La metagenómica, es el estudio del material genético de un medio ambiente y no de un organismo; esto nos permite acceder y estudiar una multitud de funciones que no pueden ser analizadas en el laboratorio. A pesar de sus ventajas, este enfoque plantea serios retos a nuestras capacidades de análisis; en un estudio metagenómico típico, los investigadores tratan de identificar las funciones moleculares presentes en un ecosistema, y asignarlas a diferentes tipos de organismos mediante la comparación con genomas conocidos. Sin embargo, nuestro conocimiento de la diversidad genética es parcial, y para ciertos grupos taxonómicos es prácticamente inexistente, lo que imposibilita esta asignación.
Por otro lado, la importancia del microbioma humano, el conjunto de microorganismos asociados al cuerpo humano, en la salud es cada vez más evidente, y la diversidad encontrada dentro del cuerpo humano es sorprendente: una persona adulta tiene 10 células bacterianas por cada célula humana; el número de genes en los microorganismos es varios órdenes de magnitud mayor al número de genes humanos; no hay estimados confiables del número de especies que contiene un cuerpo humano, pero es de al menos del orden de millones.
Con el objetivo de entender como el microbioma influye en la salud humana, el IHMC ha delineado una estrategia que, en su primera fase, consiste en la generación de herramientas, recursos y metodologías estándares que permitan abordar un problema tan complejo. Entre los recursos más importantes, se encuentran catálogos de genes y genomas presentes en el microbioma humano. Estos servirán como una referencia para todos los estudios posteriores y permitirán la asignación de nuevos genes a un tipo de organismos. El catálogo de genes fue reportado hace algunos meses, y ahora se presentan los primeros avances importantes del catálogo de genomas.
Árbol filogenético de los organismos considerados para el catálogo de genomas. En azul se indican los genomas que serán secuenciados.
Con el análisis de estos primeros datos, los científicos encontraron que algunos tipos de bacterias tienen una diversidad genética más o menos uniforme entre las diferentes cepas, mientras que otros tipos muestran una estructura poblacional caracterizada por grupos de bacterias altamente similares, pero relativamente diferentes entre grupos. Además se identificaron cerca de 30 mil nuevos genes, y se demostró que con los genomas obtenidos hasta la fecha, se pueden asignar el 40% de los datos de estudios metagenómicos previos a un tipo de bacteria particular.
En conclusión, la generación de herramientas públicas para el estudio del microbioma humano, será sin duda una de los hitos más importantes en la historia de la medicina y de la ciencia, el hecho de que, aún con un conocimiento tan incompleto, ha habido demostraciones claras del papel del microbioma en la patología de ciertas enfermedades, sólo pone de manifiesto el enorme potencial de estos estudios y justifica la importancia de que todas estas herramientas estén disponibles para la comunidad científica y la sociedad en general.
Referencias:
- The Human Microbiome Jumpstart Consortium. "A catalog of reference genomes from the Human Microbiome" (2010). Science Vol. 328. no. 5981, pp. 994-999.
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