Los gusanos moldearon nuestro genoma

En años recientes se han detectado numerosas instancias que estuvieron bajo selección positiva durante la evolución humana, sin embargo, resulta muy difícil identificar los factores ambientales que hicieron posible este proceso. El clima ha sido considerado tradicionalmente el factor más importante, pero el estudio de Fumagalli et al. (2011), sugiere que es la adaptación a patógenos, en especial gusanos parasíticos, la que ha jugado un papel más relevante.

La peste negra

La peste negra azotó Europa durante el siglo XIV, causando la muerte de la mitad de la población del viejo continente en sólo cinco años. Aunque la enfermedad reapareció varias veces, y la bacteria responsable (Yersinia pestis) todavía circula en las poblaciones humanas, ninguno de los brotes posteriores al de 1347 causó la devastación del primero. Utilizando restos de víctimas de aquélla epidemia, Bos et al. (2011) lograron elucidar el genoma de este patógeno medieval, que resultó ser sorprendentemente similar al de las cepas contemporáneas.

En busca de la variación II/II

La descripción de la variación genética de una población es esencial para entender los procesos evolutivos y ecológicos que la moldean, pero también para identificar los determinantes genéticos de ciertas características complejas. La comparación de los genomas de múltiples seres humanos y plantas de maíz, nos dan una mejor idea de la variación genética en cada una de esas especies, y representan una avance importante en la capacidad de identificar los mecanismos genéticos detrás de ciertas enfermedades.

En busca de la variación I/II

"Nadie supone que todos los individuos de la misma especie estén fundidos absolutamente en el mismo molde. Estas diferencias individuales son de la mayor importancia para nosotros, porque frecuentemente, como es muy conocido de todo el mundo, son hereditarias, y aportan así materiales para que la selección natural actúe sobre ellas y las acumule, de la misma manera que el hombre acumula en una dirección dada las diferencias individuales de sus producciones domésticas."

Chales Darwin

Cosas de perros

El mejor amigo del hombre sólo puede serlo porque su enorme diversidad morfológica es comparable a la variedad en gustos de los seres humanos. El perro doméstico nos ha acompañado por miles de años y en ese tiempo numerosas razas han surgido mediante la crianza, y la selección artificial de numerosas características. Esta diversidad aunada a la existencia de linajes puros mantenidos por los criadores hace de los perros un excelente modelo para estudiar la relación entre la variación del genotipo y la diversidad morfológica.

La vida doméstica

Una práctica común entre los apicultores es reemplazar a las abejas reinas en sus colonias para maximizar la producción. La mayoría de las abejas reinas son producidas en unas cuantas regiones elegidas por sus condiciones óptimas para la reproducción, pero estas condiciones pueden ser muy diferentes a las que se encuentran en el lugar donde serán usadas, debido a esto muchos apicultores no obtienen el máximo beneficio posible.

Entendiendo comunidades sencillas

Para estudiar las comunidades microbianas en condiciones naturales, es necesario desarrollar técnicas que examinen simultáneamente la fisiología de los organismos a nivel molecular y las interacciones a nivel del ecosistema. La metagenómica permite investigar que funciones fisiológicas pueden ser realizadas por los organismos en una comunidad, pero no nos permite distinguir entre funciones activas, en el momento del experimento, y funciones potenciales. Para salvar este problema, un grupo de científicos estableció un protocolo de proteómica ambiental y lo aplicó al estudio de la comunidad microbiana en el drenaje de una mina.

Conociendo a nuestros inquilinos

Desde hace muchos años se sabe que los seres humanos vivimos en simbiosis estrecha con una multitud de microorganismos, en particular en el tracto digestivo. Sin embargo, la magnitud de esta interacción apenas empieza a ser entendida gracias al desarrollo de la metagenómica. El Consorcio Internacional para el Microbioma Humano (IHMC) ha elaborado un plan para desarrollar el conocimiento en este aspecto de la salud humana ,y recientemente ha presentado los primeros resultados.

Una enfermedad compleja

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune y neurodegenerativa que afecta a entre 2 y 150 adultos por cada 100 mil, dependiendo de la población. Se trata de una enfermedad compleja y los mecanismos detrás de la misma no están bien entendidos, pero la evidencia apunta a una combinación de causas genéticas y ambientales. Aprovechando las nuevas tecnologías de generación de datos masivos, un equipo interinstitucional caracterizó el genoma, el transcriptoma y el epigenoma en tres parejas de gemelos monocigóticos donde sólo uno presenta la enfermedad.

¿ADN basura? Nuevamente sin función

Cuando se inició el proyecto del genoma humano la mayoría de los científicos estimaban que el número total de genes que encontrarían sería de al menos unos cien mil; sin embargo, conforme avanzaban se hizo evidente que el número era mucho menor (la mayoría de los estimados actuales están alrededor de 22 mil) y que la mayor porción del genoma, alrededor del 98%, no contiene genes. Algunos llamaron a esta parte del genoma ADN basura, sugiriendo que carece de función; y desde entonces, la discusión sobre la función e implicaciones evolutivas de esta parte del genoma, ha sido una de las mayores impulsoras del conocimiento.

Más cerca de la vida artificial

Desde que los biólogos moleculares desarrollaron la tecnología del ADN recombinante, los científicos han soñado con poder diseñar racionalmente organismos que cumplan funciones específicas. El grupo de Craig Venter ha trabajado los últimos 15 años en llevar esta tecnología al siguiente nivel, y ahora han logrado producir la primera célula con un genoma completamente sintético.

El momento de florecer

En las plantas, la floración corresponde a la transición entre el crecimiento vegetativo y la etapa reproductiva; los recursos acumulados en la etapa previa son destinados a la producción de semillas, y por lo tanto el momento en que este proceso inicia, debe estar optimizado a las condiciones ambientales para maximizar la descendencia, por lo que se encuentra bajo presiones selectivas complejas. Por su enorme relevancia se trata de uno de los procesos naturales mejor comprendidos, sin embargo, la mayoría de los estudios se han hecho en invernaderos, y todos los métodos estadísticos, para identificar los factores genéticos importantes, sufren de limitaciones. Un grupo de científicos ha intentado resolver ambos problemas simultáneamente: estudiando este proceso en un experimento al aire libre, que se extendió dos temporadas invernales consecutivas, y combinando dos métodos estadísticos normalmente independientes.

El genoma del Neandertal

Los neandertales son los parientes evolutivos más cercanos de los humanos modernos. Vivieron en la mayor parte de Europa, Medio Oriente y Asia Occidental hasta que desaparecieron hace unos 30,000 años. Después de años de trabajo y de desarrollar las técnicas para obtener ADN de fósiles, un grupo de científicos ha logrado obtener un borrador de la secuencia del genoma del Neandertal; y al compararlo con el genoma de humanos modernos, han intentado responder a preguntas como: ¿Hubo entrecruzamiento entre los neandertales y los ancestros de los humanos modernos? ¿Qué diferencias genéticas son importantes para diferenciar a los humanos modernos de los neandertales?

Los archivos de la evolución II/II

Por primera vez en la historia, los científicos tiene la oportunidad de estudiar la evolución de genomas completos, y de reconstruir la historia de la vida. La cantidad de datos y la complejidad de los procesos que moldean los genomas plantean serios problemas que apenas empiezan a ser atacados.

Los archivos de la evolución I/II

En 1965 Emile Zuckerkandl y Linus Pauling propusieron la teoría de que las moléculas en los seres vivos, en especial las proteínas y los ácidos nucleicos, son como documentos que contienen la historia evolutiva de los organismos. Esta teoría, se convirtió en la base del estudio de la evolución molecular y ha permitido, entre otras cosas, reconstruir la historia de organismos para los cuáles no existe registro fósil. En la época actual, en que una gran cantidad de genomas completos se encuentran disponibles en bases de datos públicas, esta teoría cobra una relevancia insospechada.