Los gusanos moldearon nuestro genoma

En años recientes se han detectado numerosas instancias que estuvieron bajo selección positiva durante la evolución humana, sin embargo, resulta muy difícil identificar los factores ambientales que hicieron posible este proceso. El clima ha sido considerado tradicionalmente el factor más importante, pero el estudio de Fumagalli et al. (2011), sugiere que es la adaptación a patógenos, en especial gusanos parasíticos, la que ha jugado un papel más relevante.

La adaptación local es el proceso en que una población modifica su repertorio genético ante condiciones ambientales específicas en las que vive. Cuando la ventaja otorgada por una variante genética (alelo) específica es lo suficientemente grande, se produce un barrido selectivo, que es la propagación rápida en la población del alelo benéfico. Estos eventos dejan huellas en el genoma y en años recientes se ha logrado determinar que este proceso está involucrado en caracteres humanos como: la pigmentación de la piel, tolerancia a la lactosa, y resistencia a la malaria. Sin embargo, la mayoría de estos análisis han estado limitados a detectar barridos selectivos fuertes que actúan drásticamente sobre una región pequeña del genoma humano.

Ejemplo de barrido selectivo. Los rectángulos azules representan diferentes alelos, y el rojo un alelo benéfico. Cuando ocurre un barrido selectivo, el alelo rojo se propaga en la población y arrastra consigo alelos cercanos.

La adaptación local también puede detectarse estudiando la correlación entre la frecuencia de un alelo, y factores ambientales en los diferentes hábitats y poblaciones de una especia. El razonamiento detrás de esta estrategia, es que si un alelo confiere una ventaja en ciertas condiciones, tendrá una frecuencia más alta en dichas condiciones. La desventaja de este método es que requiere una muestra mucho más grande, pero los investigadores que realizaron este trabajo lograron obtener datos de unas 500 mil variantes genéticas en más de 1,500 personas provenientes de 55 poblaciones de todo el mundo, y relacionaron esta información con 14 variables ambientales de los lugares de origen de dichas poblaciones.

Los investigadores encontraron, como es de esperarse, que la gran mayoría (95%) de las variantes genéticas en un individuo, dependen de la población a la que pertenece; lo realmente sorprendente es que del 5% restante, la exposición a patógenos es la variable más importante, explicando el 1.5% de los alelos de un individuo. Muy por debajo quedaron factores climáticos como precipitación, temperatura y humedad.

Schistosoma mansoni. Exposición a patógenos como este es responsable de buena parte de la diversidad genética en los seres humanos.

Dado que es posible que diferentes tipos de patógenos hayan tenido grados de influencia diferente, los investigadores evaluaron el efecto de cada uno de 4 grupos de patógenos (bacterias, virus, protozoarios y helmintos), y encontraron que el un grupo de gusano parasíticos denominado helmintos es tipo de patógeno que más afecta la distribución de variantes genéticas. Aunque las infecciones bacterianas y virales son por mucho las más comunes en las poblaciones humanas, los investigadores especulan que debido a su rápida tasa de mutación, son capaces de escapar rápidamente a cualquier adaptación de la población humana, y por lo tanto es poco probable que alguna de estas adaptaciones persista y sea detectada. Por otro lado, los helmintos evolucionan más lentamente y existe un incentivo para mantener alelos que los contrarresten en la población humana.

Los investigadores se preguntaron qué tipo de genes son afectados por la adaptación a estos patógenos, y encontraron principalmente genes relacionados con el sistema inmune y su regulación. Tal vez esto no es sorprendente, pero los científicos sugieren un vínculo entre el proceso adaptativo y la susceptibilidad a enfermedades autoinmunes. En particular, sugieren que la adaptación a patógenos pudo llevar a la evolución de un sistema inmune más agresivo, que a su vez incrementa la susceptibilidad a enfermedades como esclerosis múltiple y diabetes tipo 1.

Aunque los científicos presentan evidencia sólida de la relevancia de los patógenos en la evolución humana, no se puede todavía descartar que factores como el propio clima sean más importantes. La relación entre las diferentes variables ambientales también es confusa en esta etapa (ej.: el clima afecta la distribución de patógenos), y más datos son necesarios para una estimación confiable de los efectos de las diferentes variables ambientales. De lo que hay duda, es que los patógenos son, aunque diminutos, son nuestros depredadores y una buena parte de nuestra evolución está guida por la selección natural en favor de mecanismos que nos protejan de ellos.

Referencias:

• Fumagalli et al. “Signatures of environmental genetic adaptation pinpoint pathogens as the main selective pressure through human evolution” (2011). PLoS Genetics 7(11): e1002355. doi:10.1371/journal.pgen.1002355.
• Schaffner & Sabeti. “Evolutionary adaptation in the human lineage” (2008). Nature Education 1(1).
• Wilyard. “Parasites drove human genetic variation” (2011). Nature News doi:10.1038/nature.2011.9345.