martes, 27 de abril de 2010

¿Del genotipo al fenotipo?

Uno de los problemas mas viejos y fascinantes de la genética, y que se encuentra en el corazón de innumerables investigaciones, es el entender la relación entre genotipo y fenotipo.

El genotipo es simplemente la información genética que tiene un organismo. Fenotipo es un concepto algo más truculento, pero podemos definirlo como una característica observable de un organismo (donde observable no significa que lo podamos ver con nuestros ojos, sino que lo podemos detectar); la complicación más obvia con este segundo concepto es que se trata de algo relativo, que puede ser definido a muchos niveles, por ejemplo un fenotipo puede ser el color de tu cabello, o la tolerancia a la lactosa o incluso la forma de una célula. Todos esos fenotipos podrían ser equivalentes por lo que hay que tener cuidado y comparar sólo fenotipos dentro del mismo nivel.

Las cosas se complican más cuando intentamos establecer relaciones genotipo-fenotipo, atrás quedaron los días en que los biólogos decían "un gen, una enzima", implicando una relación de uno a uno. Numerosos genotipos pueden dar lugar al mismo fenotipo, y un mismo genotipo puede dar lugar a varios fenotipos; y qué tanto pueden diferir éstos es la verdadera pregunta, hasta ahora sin respuesta, detrás de las discusiones de herencia vs ambiente.

Aunque los genetistas entendieron hace años que la relación genotipo-fenotipo es compleja, los mecanismos moleculares han permanecido inescrutables. Sin embargo, hace unos días se publicaron los resultados preliminares de una colaboración entre varios grupos, que dio como resultado la implementación de un sistema experimental que puede sentar las bases de la explicación de este fenómeno (Dowell et al., Science 2010).

Los investigadores usaron dos cepas de la levadura común Saccharomyces cerevisiae (la misma levadura que se usa para el pan y la cerveza) y eliminaron una buena parte de los ~6000 genes en una de las cepas uno por uno. Luego compararon la viabilidad (básicamente la tasa de supervivencia) de sus mutantes con la colección, previamente existente, de mutantes en la otra cepa. Esto les permitió identificar 44 y 18 genes que son esenciales (eso significa que si lo eliminas la levadura no sobrevive) en sólo una de las cepas, y usando métodos de genética clásica los autores concluyeron que el efecto diferencial de estos genes en las diferentes cepas es consecuencias de interacciones genéticas complejas dependientes de la cepa particular.

La relevancia de este estudio es que abre las puertas, por primera vez, al estudio de la interacción genotipo-fenotipo al nivel de un organismo completo. Todos los estudios previos están basados pequeños sistemas, pero ahora es posible estudiar prácticamente la totalidad del genotipo y compararlo contra la totalidad del fenotipo de manera simultánea; además, los autores optaron por un fenotipo categórico y radical para su primer análisis, básicamente la célula sobrevive o no, pero muchos fenotipos, que son más complejos y sutiles, pueden ser estudiados con este sistema, las posibilidades y las interrogantes son infinitas, pero la posibilidad de dar una explicación general, a un problema fundamental de la biología, puede estar bastante cerca.


Referencias:
  • Dowell et al. "Genotype to phenotype: a complex problem" (2010). Science Vol. 328. no. 5977, p. 469.

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